18 Oct
Dans un monde où la médecine personnalisée prend une place de plus en plus prépondérante, les avancées technologiques dans le domaine de l’intelligence artificielle (IA) offrent des perspectives prometteuses. Google, l’un des géants technologiques mondiaux, vient d’annoncer une innovation révolutionnaire avec le lancement de DeepSomatic, un outil IA destiné à identifier avec une précision accrue les mutations génétiques liées au cancer.
La problématique des variantes somatiques
Les mutations somatiques, qui se produisent après la naissance, sont les causes principales de nombreux cancers. Ces mutations peuvent être induites par des facteurs environnementaux tels que les rayons ultraviolets ou par des erreurs aléatoires lors de la réplication de l’ADN. Contrairement aux mutations germinales, héritées des parents, ces variantes sont spécifiques aux cellules tumorales et difficiles à détecter en raison de leur faible fréquence, parfois plus faible que le taux d’erreur des séquençages génétiques.
DeepSomatic aborde ce défi en utilisant des réseaux de neurones convolutifs pour différencier ces mutations somatiques des erreurs de séquençage et des variantes héritées. Ces données sont ensuite utilisées pour informer les médecins sur les traitements possibles et les comportements tumoraux.
Comment DeepSomatic fonctionne-t-il ?
Le processus commence par le séquençage des cellules tumorales prélevées sur une biopsie ainsi que des cellules normales du patient. L’objectif est d’identifier les variations observées dans les cellules tumorales qui ne sont pas présentes dans les cellules normales, ce qui permet d’identifier les mutations responsables de la croissance de la tumeur.
Analyse basée sur des données visuelles
DeepSomatic convertit les données brutes de séquençage génétique en images représentant divers points de données, tels que l’alignement du séquençage le long des chromosomes. Ces images sont ensuite analysées par des réseaux de neurones convolutifs, capables de repérer avec précision les mutations somatiques parmi ces représentations visuelles complexes.
Une des grandes forces de cet outil est sa capacité à opérer même en mode « tumor-only », c’est-à-dire lorsqu’aucun échantillon de cellules normales n’est disponible, une situation fréquente dans le cas de cancers du sang comme la leucémie.
Un entraînement basé sur des données fiables
L’efficacité de DeepSomatic repose sur des données d’entraînement de haute qualité. Google, en collaboration avec l’Institut de Génétique à l’Université de Californie à Santa Cruz et le National Cancer Institute, a créé un ensemble de données benchmark appelé CASTLE. Ce dernier a été constitué à partir de plusieurs échantillons de cancer du sein et du poumon, analysés via trois des principales plateformes de séquençage génétique.
Ces échantillons ont permis de développer une référence unique et précise en éliminant les erreurs spécifiques à chaque plateforme. Ces données montrent de manière frappante à quel point un même type de cancer peut présenter des signatures mutationnelles variées.
Résultats précis même pour des échantillons complexes
DeepSomatic se distingue par ses performances sur des échantillons complexes ou de qualité inférieure. Par exemple, dans des cas où les échantillons tumoraux étaient préservés avec des techniques telles que la FFPE (fixation au formol et inclusion en paraffine), connues pour endommager l’ADN, cet outil a surpassé les méthodes existantes.
Les résultats sont tout aussi prometteurs pour le séquençage de l’exome entier (WES), une méthode qui analyse uniquement les régions codantes du génome (environ 1 % de l’ensemble). DeepSomatic s’est révélé plus précis et efficace que d’autres outils dans ces scénarios également.
Une IA généralisable pour divers types de cancers
L’un des atouts majeurs de DeepSomatic est sa capacité à s’adapter à des types de cancers qu’il n’a initialement pas été formé à analyser. Lors de tests sur des échantillons de glioblastome, une forme agressive de cancer cérébral, l’outil a identifié avec succès les rares mutations connues pour alimenter la maladie.
DeepSomatic a également été utilisé pour étudier des leucémies pédiatriques en collaboration avec l’hôpital Children’s Mercy à Kansas City. Sur les huit échantillons analysés, il a non seulement détecté des mutations déjà connues, mais aussi identifié dix nouvelles variantes tumorales.
Potentiel pour la médecine de précision
En rendant cet outil accessible, Google espère favoriser une meilleure compréhension des tumeurs spécifiques à chaque patient. Dans un avenir proche, DeepSomatic pourrait faciliter le choix de traitements ciblés pour les malades en fonction des mutations identifiées et même ouvrir la voie au développement de nouvelles thérapies grâce à ses capacités de détection.
« L’avenir de la lutte contre le cancer repose sur des outils qui permettent de comprendre plus précisément les particularités de chaque tumeur. DeepSomatic représente une avancée majeure dans cette direction. » – Expert en oncologie
En résumé
DeepSomatic est une étape importante vers une meilleure personnalisation des traitements contre le cancer. En utilisant des technologies avancées d’intelligence artificielle, il offre une précision accrue dans l’identification des mutations somatiques, essentielles pour concevoir des thérapies efficaces. Que ce soit pour analyser des échantillons complexes, travailler sans cellules normales ou traiter divers types de cancers, cet outil est une avancée significative.
Pour les professionnels de la santé et les chercheurs, il est désormais plus facile de visualiser et de comprendre les mutations spécifiques alimentant la croissance tumorale. En adoptant une telle technologie, nous nous rapprochons de l’objectif ultime : une médecine de précision accessible à tous.
